Lehrheft Grundlagen: Turner-Syndrom

[Bonnie2000]

Wieso kommen denn beim Turner-Syndrom häufig Herzfehler vor?

Ich kann es mir (ohne Zusammenhang) nicht merken.

[PetraR]

Hallo Bonnie

So ganz genau weiss ich es auch nicht muss ich gestehen.Ich habe es mir so erklärt,dass die Zellen ja nicht so ausgestattet sind,wie sie es normal sein sollen.
Bei einem Gesunden haben wir 46 Chromosmen in den Körperzellen.Beim Turner Syndrom fehlt ja ein Chromosom.Also kann die Zelle ihre Arbeit nicht richtig leisten und kommt zu Schädigungen an den Organen.Es kommt ja nicht nur zu Herzfehlern,sondern auch zu Fehlern an den Nieren.
Herzfehler kommen ja auch beim Down-Syndrom vor,wo auch Chromosomenanmomalitäten auftreten.

Mag sein,dass ich völlig falsch liege,aber wie gesagt.....so habe ich mir das erklärt

Vieleicht hat ja noch jemand andere Erklärungen

[Isolde Richter]

Leider weiß ich Antwort auch nicht. Es kommt ja beim Turner-Syndrom auch zu vielen anderen Fehlbildungen, an Nieren (Hufeisenniere), an der Ohrmuschel (wobei Fehlbildungen der Niere und der Ohrmuschel oft gemeinsam vorkommen) am Skelett, viele Leberflecken uvm.

Nun leuchtet es hier ja noch ein, wie Du gesagt hast, liebe Petra, hier fehlt ja was.

Was ist aber mit der Trisomie 21? Hier kommt es ja auch oft zu Fehlbildungen am Herzen. Hier ist aber ein Chromosom zuviel. Da fragt man sich natürlich, wieso kann das schädigen? Wieso bleibt das überzählige Chromosom nicht einfach inaktiv in der Zelle?

[PetraR]

Auch hier erkläre ich es mir damit,dass die Zelle nicht "lehrbuchmässig" ausgebildet ist und so Schäden hervorrufen kann.Egal an welchem Organ

Kurz ausgedrückt,jede Zelle,die nicht normgerecht ist,kann Schäden anrichten.Egal ob von etwas zuviel.,oder zuwenig in ihr vorhanden.

[Bonnie2000]

Prinzipiell mag das eine Erklärung sein.
Mir stellte sich die Frage, weil bei einer MC-Frage zum Turner -Syndrom (im Lehrheft Zelle, nicht Grundlagen) als Symptome "Herzfehler" anzukreuzen ist (drum beschränkte sich meine Frage auf Herzfehler).

Nach den bisherigen Erklärungen frage ich mich inzwischen aber, warum beim Klinefelter -Syndrom "Diabetes mellitus" kein typisches Symptom ist.
Es liegt doch eine Chromosomenaberration vor, also kann es zu diversen Fehlbildungen im Körper oder Stoffwechsel kommen....

[Isolde Richter]

Nach den bisherigen Erklärungen frage ich mich inzwischen aber, warum beim Klinefelter -Syndrom "Diabetes mellitus" kein typisches Symptom ist.
Es liegt doch eine Chromosomenaberration vor, also kann es zu diversen Fehlbildungen im Körper oder Stoffwechsel kommen....

Was hat eine Chromosomenaberration mit Diabetes zu tun?
Jetzt verstehe ich die Frage nicht.

[PetraR]

Beim Klinefelter Syndrom kann es durchaus auch zu einer Diabetes kommen.Da habe ich im Netz grad einiges gefunden.

[Bonnie2000]

Eine Chromosomenaberration hat erstmal nichts mit Diabetes zu tun.
Nur dachte ich, es kann doch neben Organschäden auch zu anderen Fehlregulationen oder Störungen kommen.
Bei den Antworten zur entsprechenden Frage im Lehrheft ist es nicht anzukreuzen.

Petra, kommt es nur ausnahmsweise vor, oder typischerweise?

[PetraR]

Hier ist es mit 8% angegeben:

http://www1.us.elsevierhealth.com/LLKJM/...r_A010.php

Da denke ich,dass es eher ausnahmsweise ist.

edit: Hauptseite => www1.us.elsevierhealth.com

[Isolde Richter]

Die meisten Symptome kann man sich beim Klinefelter-Syndrom ja gut durch das mangelnde Testosteron erklären (wie Unfruchtbarkeit, Gynäkomastie, Osteoporose).
Auch das erhöhte Varikoserisiko bis 41 %. Ist ja sonst v.a. bei Frauen zu finden und könnte man auch mit der Verschiebung des Testosteron-Östrogen-Verhältnisses erklären.
Aber Diabetes?

[Bonnie2000]

Da habe ich wohl völlige Verwirrung gestiftet, tut mir leid.

Diabetes gehört beim Klinefelter-Syndrom n i c h t zu den typischen Symptomen (die bei den Antworten anzukreuzen sind).

[markusge]

Hallo,

auf Youtube, mit dem Filmtitel "dksv_film_360x240_low.mp4" gibt es von klinefelter.de einen Bericht, von einem Arzt, der angibt, das Diabetes mellitus zu den Symptomen gehören würde.

Auch findet man auf einigen Infoseiten zum Klinefelter Syndrom auch den Hinweis mit Diabetes mellitus.

Weiß vielleicht jemand was aktuelles?

Liebe Grüße
Markus

[Bonnie2000]

Dann müsste man in der entsprechenden Frage doch bei Diabetes ein Kreuzchen machen.

In diesem Fall wäre der vorgegebene Lösungsvorschlag allerdings falsch....
Es wäre schön, wenn das jemand aufklären könnte.

[Isolde Richter]

Liebe Bonnie,
das Problem lösen wir anders: Ich ändere die Frage und entnehme den Diabetes.
Vielleicht gibt es hinsichtlich des Diabetes neue Erkenntnisse beim Klinefelter. Da warten wir einfach ab, bis das "offizielle Lehrmeinung" wird.
Und bis dahin ersetze ich Diabetes durch etwas anderes (Fußpilz, Migräne o.ä.). Da kann ich nur hoffen, dass sich dann nicht auch wieder im Nachhinein herausstellt, dass dafür auch ein erhöhtes Risiko besteht.

[Silke Uhlendahl]

Hallo Bonnie,

so wie Petra es erklärt hat ist es schon ganz richtig:

Das Herz ist das erste Organ der Embryogenese und für die korrekte Bildung aller Zellen und Gewebe ist es wichtig, dass die Zelldifferenzierung korrekt ablaufen kann. Bei Chromosomenaberrationen kann es in der frühen fetalen Phase Schwierigkeiten geben.

Für die Humangenetik interessierten unter auch:

Artikel zur Humangenetik und Herzfehlern

Quelle (Springerlink.com)


Ansonsten: merkt euch nur, dass 20-50 % der Turner Frauen Herzfehler haben. Für die Prüfung ist es wichtig zu wissen, das es so ist ihr müsst das nicht exakt erklären es genügt zu wissen, dass es an der Zelldifferenzierung in der frühen Embryonalphase liegen kann.

[Bonnie2000]

Okay, ich versuche den Diabetes im Zusammenhang mit der Frage wieder aus meinem Kopf zu bekommen. Das hat wohl mehr Verwirrung gestiftet als nötig....

Vielen Dank für Eure Erklärungen.

[markusge]

Hallo,

ich habe da mal bei den Spezialisten nachgehakt.

Folgendes bekam ich als Antwort, was ich auch hier veröffentlichen darf:
(www.klinefelter.de, Herr Ralf Johnki)

Antwort kommt von Herrn Prof. Dr. med. K.Stalla, Max-Plank-Institut in München, den Herr Johnki angefragt hatte:
Der DM II ist kein typisches Symptom eines Klinefelter Syndroms. Allerdings kann es im Rahmen einer Gewichtszunahme mit Bauchfett zu dem viele Patienten neigen zu einer Insulinresistenz kommen. Bei entsprechender familiärer Belastung entwickelt sich daraus nach Jahren der Diabetes. Ein versierter Endokrinologe wird deshalb diesen Aspekt immer im Auge haben.

Viele Grüße
Markus

[markusge]

Hallo,

bin da auch beim Turner-Syndrom.

Leider machen mir mache Definitionen bzw. Begrifflichkeiten hin und wieder Probleme und möchte das verstehen.

Es heißt z.B. Eventuelle Fehlbildungen innerer Organe.
Kann ich nun davon ausgehen, das das ab und an mal ist, so in Zahlen ca. 20 % der betroffene, oder eher mehr, oft, alle betroffenen?

Bei Wikipedia steht "gelegentlich", woanders lese ich oft. Das ist nun wirklich verwirrend.
Kann oder kann nicht.....

In der E-Learning Frage zum Turner-Syndrom steht "oft".

Zwischen gelegentlich, eventuell und oft ist doch schon ein ziemlicher Unterschied, oder?

Wie seht Ihr das?

Lieben Dank für Eure Hilfe.

Liebe Grüße
Markus

[Isolde Richter]

Lieber Markus,
ich würde Dir raten, bei solchen Dingen einfach "großzügig" drüber zu lesen. Sonst kommst Du von Hundersten ins Tausendste. Es geht darum bei der Prüfung "Grundwissen" zu haben - kein Spezialwissen.
Du kannst nämlich solche unterschiedlichen Angaben bei praktisch jeder Krankheit finden.

Außerdem gibt es bei den einzelnen Krankheitsbilder unterschiedliche Untersuchungen, die bei dem Symptomenbild zu unterschiedlichen Zahlen kommen- und außerdem ändern sich die Erkenntnisse alle paar Jahre. Solche Angaben hängen ganz stark davon ab, wer gerade etwas über die Krankheit veröffentlich hat. Zwei Jahre später veröffentlicht aber wieder über die Krankheit - kommt diesmal aber zu anderen Ergebnissen.

Ich würde Dir raten, solche allgemeinen Angaben nicht zu stark hinterfragen, versuche lieber das wirklich Wichtige einer Krankheit zu erfassen.

Besser Du versucht eine Krankheit auf einige wenige charakteristische Leitsympome zu reduzieren und dann merkst Du Dir: das und das kann auch noch sein - ohne Prozentangaben, wie häufig das bei der Krankheit ist.

[Sonja s-harwardt]

Lieber Markus

Hier kann ich nur bestärkend sagen, dass ich genau so, wie Isolde es empfiehlt, verfahre.

Der Grund ist ganz einfach: Wir wissen einfach zu wenig über uns, also den Körper, die Zusammenhänge, das Wunderwerk!!

Täglich kommen Neuigkeiten auf den Markt, täglich kommen neue Theorien von den einen und den anderen.
Kompetenzgerangel zwischen den Experten und die Pharmaindustrie........jeder hat da ein eigenes Interesse.......

Liebe Grüße
Sonja