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Ursache ist eine mangelnde Enzymaktivität der Glucose-6-Phoshathase. Ist im Prinzip ein Defekt im Transportsystem ( endoplasmatisches Retikulum) dadurch kann das Glykogen nicht in der Leber abgebaut werden, sondern umgekehrt es wird in der Leber( und Niere) gespeichert.
Merken würde ich mir, das es eine Speicherkrankheit ist. Das Aufgrund eines Enzymsdefekts,das Glykogen nicht abgebaut werden kann, sondern in der Leber gespeichert wird.
Und das es eine Erbkrankheit ist.
Dieser Defekt bewirkt, dass das Enzym Glucose-6-Phosphatase nicht richtig arbeitet.
Glucose wird im Körper in Form Glykogen gespeichert, v.a. in den Leberzellen. Bei Bedarf wird Glykogen wieder in Glukose umgewandelt. Damit Glucose in der Zelle bleibt und nicht herausdiffundiert, bekommt sie einen Phosphat-Rest angehängt.
Um diesen Phosphat-Rest wieder abzuspalten braucht der Körper das Enzym Glucose-6-Phosphatase, ist dieses defekt, kann die Glucose die Zellen nicht verlassen und häuft sich an. Jetzt ist auch der Regelmechanismus gestört, die Zelle will fälschlicherweise ihre Glykogenspeicher füllen und "fordert" nach mehr Glucose an. D.h. die Zellen überfüllen sich mit Glykogen und können keine Glucose abgeben.
Dies führt zu einer krankhaften Glykogen-Ansammlung in den Leber- und Nierenzellen und zu einer Hypoglykämie.
Vielleicht hilfts ein bisschen weiter...
Liebe Grüße Silke Da es sehr förderlich für die Gesundheit ist, habe ich beschlossen, glücklich zu sein ! Voltaire