13.06.2013, 12:40
Hallo Linda,
ich lese jetzt gerade deine Fragen zur Cf (Muko). Bin selbst betroffen, 36 Jahre alt, in der Ausbildung zur HP.
Zuerst einmal zu der heterozygoten F508 - Feststellung:
Wenn ein einziges Gen verändert ist,wie es bei der heterozygoten Form ja ist, ist dein Sohn Träger des CF-Gens, das heißt aber nicht, dass er an CF erkrankt. Er kann sie dann weiter vererben,wenn seine zukünftige Frau auch Trägerin dieses Gens ist. (Jeder 20.Deutsche ist Träger und weiß es gar nicht, -macht ja auch keine Symptome).Das kann man testen lassen, wenn er mal in dem Alter ist ;-). Jetzt aber ist es wichtig, dass ihr einen erweiterten Gen-Test machen lasst nach weniger häufigen Mutationen. Wenn ein Delta F 508 vorliegt (häufigste Mutation), dann kann es durchaus sein, dass ein seltenerer weiterer Faktor ebenfalls verändert ist und der Kleine tatsächlich CF hat!
Der Schweißtest ist nicht immer aussagekräftig. Ich möchte dich nicht beunruhigen, aber es ist immer sicherer einen erweiterten Gen-Test durchführen zu lassen. Bei mir z.B. ist der Schweißtest völlig aussagelos gewesen, die CF ist letztendlich per erweiterter Gentestung bewiesen worden.
Wichtig ist,dass ihr euch an eine Mukoviszidose-Ambulanz wendet und nicht an irgendeine Kinderklinik,die sich nicht auf Mukovziszidose spezialisiert hat. Es hört sich ziemlich schlimm an,wie der Arzt dir die Mitteilung gemacht hat, der Brief ohne Erklärung usw. Ich kann gut verstehen,dass du verunsichert bist und möchte dir Mut machen, dich an ein qualifiziertes Zentrum zu wenden.
Eine "Mini"-Mukoviszidose gibt es nicht. Man kann auch nicht ein bisschen schwanger sein!! Entweder man hat CF oder man ist nur Gen-Träger und ist somit gesund. ES gibt viele leichte Verlaufsformen. Wenn man weiß, mit was man es zu tun hat, ist es wesentlich leichter, damit auch umzugehen.
WEnn du noch Fragen hast, dann melde dich gerne!
Herzliche Grüße,
Martina alias Feja
ich lese jetzt gerade deine Fragen zur Cf (Muko). Bin selbst betroffen, 36 Jahre alt, in der Ausbildung zur HP.
Zuerst einmal zu der heterozygoten F508 - Feststellung:
Wenn ein einziges Gen verändert ist,wie es bei der heterozygoten Form ja ist, ist dein Sohn Träger des CF-Gens, das heißt aber nicht, dass er an CF erkrankt. Er kann sie dann weiter vererben,wenn seine zukünftige Frau auch Trägerin dieses Gens ist. (Jeder 20.Deutsche ist Träger und weiß es gar nicht, -macht ja auch keine Symptome).Das kann man testen lassen, wenn er mal in dem Alter ist ;-). Jetzt aber ist es wichtig, dass ihr einen erweiterten Gen-Test machen lasst nach weniger häufigen Mutationen. Wenn ein Delta F 508 vorliegt (häufigste Mutation), dann kann es durchaus sein, dass ein seltenerer weiterer Faktor ebenfalls verändert ist und der Kleine tatsächlich CF hat!
Der Schweißtest ist nicht immer aussagekräftig. Ich möchte dich nicht beunruhigen, aber es ist immer sicherer einen erweiterten Gen-Test durchführen zu lassen. Bei mir z.B. ist der Schweißtest völlig aussagelos gewesen, die CF ist letztendlich per erweiterter Gentestung bewiesen worden.
Wichtig ist,dass ihr euch an eine Mukoviszidose-Ambulanz wendet und nicht an irgendeine Kinderklinik,die sich nicht auf Mukovziszidose spezialisiert hat. Es hört sich ziemlich schlimm an,wie der Arzt dir die Mitteilung gemacht hat, der Brief ohne Erklärung usw. Ich kann gut verstehen,dass du verunsichert bist und möchte dir Mut machen, dich an ein qualifiziertes Zentrum zu wenden.
Eine "Mini"-Mukoviszidose gibt es nicht. Man kann auch nicht ein bisschen schwanger sein!! Entweder man hat CF oder man ist nur Gen-Träger und ist somit gesund. ES gibt viele leichte Verlaufsformen. Wenn man weiß, mit was man es zu tun hat, ist es wesentlich leichter, damit auch umzugehen.
WEnn du noch Fragen hast, dann melde dich gerne!
Herzliche Grüße,
Martina alias Feja