Heilpraktikerschule Isolde Richter

Ullrich-Turner-Syndrom

Auch Turner-Syndrom oder Monosomie X genannt.

Mädchen/Frauen mit Häufigkeit 1:2500 betroffen (98% der Embryos sterben während der ersten drei Schwangerschaftsmonate)
Etwa 16000 Betroffene in Deutschland

Kein erhöhtes Risiko mit zunehmenden Alter der Mutter, dass der Defekt auftritt!

Mehrere Chromosomenkonstellationen möglich:

45,X (also das 2. X Chromosom fehlend)
Mosaikzustand = eine normale (46,XX) und eine 45,X Konstellation
2. X-Chromosom kann auch vorhanden, aber strukturell verändert sein

Es handelt sich hierbei um den einzigen Chromosomendefekt, bei dem das Kind überleben kann, obwohl ein Chromosom fehlt.

Diagnostik

Mittels Chromosomenanalyse. Anlass ist hier verschieden:

Pränatal durch Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie
Grundschulalter aufgrund Kleinwuchs
Im Teenager-Alter aufgrund Kleinwuchst und ausbleibender Pubertätsentwicklung
Im Erwachsenenalter wegen ausbleibender Schwangerschaft oder häufiger Aborte

Noonan-Syndrom mit ähnlicher Symptomatik, jedoch ohne chromosomaler Veränderung

Symptomatik

IdR Kleinwuchs (bei Geburt 99% der Kinder)
Flügelförmige Hautfalte am Hals (Pterygium colli)
Sexueller Infantilismus = Sekundäre Geschlechtsmerkmale, sowie Gebärmutter und Eileiter sind normal angelegt, jedoch Eierstöcke oftmals nicht
Manchmal sind sie angelegt, dann kommt es jedoch zu einer geringen Fertilitätsrate. Sollte es zu einer Schwangerschaft kommen, geht dies mit einem erhöhten Risiko für Mutter und Kind einher.
Primäre Amenorrhö (Fehlen der Periode)
Herzfehlbildungen, v.a. Aortenisthmusstenose
Nierenfehlbildungen, v.a. Hufeisenniere

Insgesamt variiert die Ausprägung der Symptome sehr stark, je nach vorliegender Chromosomenkonstellation. Daher auch teilweise erst die Entdeckung im Erwachsenenalter.

Behandlung

Kleinwuchs durch Wachstumshormone (STH) ab dem 4. Lebensjahr behandelt, hier werden ein paar Zentimeter hinzugewonnen
Das Ausbleiben der Pubertät wird mit einer Kombination aus Östrogen- und Gestagentherapie behandelt, wodurch sich die sekundären Geschlechtsmerkmale ausbilden, was auch für eine gesunde psychische Entwicklung der Patientin von Bedeutung ist. Therapie wird mit etwa 12 Jahren begonnen.
Behandlung des Herzens durch entsprechende Operationen
Die Niere funktioniert trotz Fehlbildung meist normal

Laralein