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Chorea Huntington
#1
Hallo liebe Kolleginnen und Kollegen,

unverhofft kommt oft..... Gestern hatte ich eine Frage von einem Bekannten zum Thema Chorea Huntington.
Vielleicht könnt Ihr mir da helfen..................

Der Fall liegt so:
Schwiegervater (gerade 60 geworden) meines Bekannten  hat seit etwa 1 Jahr Symptome, die niemand einordnen konnte.
Uni-Klinik hat dann vor 3 Monaten auf CH untersucht (meines Wissens durch Liquor-Untersuchung) und vor gut 1 Woche wurde dann Diagnose bestätigt.

Den Bekannten wurde gesagt, dass die Erkrankung zu 100% vererbt werden würde...was natürlich entsprechende Verunsicherung in der Familie zur Folge hatte.
Nun sollen sich alle Nachkommen auf CH untersuchen lassen.  D.h. die Ehefrau meines Bekannten und auch ihre beiden Töchter (8 u. 5 J.).

Die Ehefrau meines Bekannten "droht" nun mit Scheidung, falls sie positiv getestet werden sollte, weil er seine 1. Ehefrau (MS-Patientin) viele Jahre bis zu ihrem (unerwartet plötzlichen) Tod gepflegt hätte und sie ihm das nicht noch einmal zumuten möchte.
Er hat sich an mich gewandt, in der Hoffnung, mehr über die Wahrscheinlichkeit der Vererbung zu erfahren.


Ich habe mich noch einmal intensiver mit der Erkrankung befasst und gelesen, dass es da durchaus Unterschiede gibt und es nicht unbedingt zwangsläufig zur 100%igen Weitervererbung kommen muss.

Hat jemand von Euch evt. (leider) schon Erfahrung mit CH gemacht und kann mir da etwas Genaueres zu sagen? Vielleicht auch zu Therapien?

Ganz lieben Dank Euch schon jetzt.

Liebe Grüße  
blume
Claudia
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#2
Hallo Claudia

Die Familie einer Freudin von mir ist leider auch davon betroffen, vom Vater her. Ihre 3 Geschwister haben die Krankheit leider vererbt bekommen, sie als einzige nicht. Ein Bruder ist leider bereits verstorben. Sie trägt sie auch nicht "in sich" und kann sie auch nicht weitervererben.

Mehr weiss ich leider aber auch nicht bezüglich dieser tückischen Krankheit.

Liebe Grüsse
Annette
Ganz liebe Grüsse
Annette

Das Leben ist kein Problem, das es zu lösen, sondern eine Wirklichkeit, die es zu erfahren gilt.
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#3
Liebe Claudia,

also ich weiß das nur vom BioLK her und weil ich in einer MS-Klinik jem. kennengelernt habe, der es von seiner Mutter vererbt bekam, leider ist er mittlerweile verstorben, wobei, was heißt leider, es war für ihn zum Schluss ganz schön schlimm.

Aber nun zu der Vererbung. es wird autosomal dominant vererbt und zwar so

Vater: aa, Mutter: bB wobei der Großbuchstabe das kranke Gen (ich glaube Chromsom. 4) ist, also ergeben sich folgende vier Möglichkeiten:

ab,        aB,       ab,           aB, also kann es zu 50 % vorkommen, dass ein Kind krank ist...     

Ich hoffe Du hast verstanden, was ich meine, da es dominant vererbt wird sind Kinder entweder krank oder nicht, es gibt dort nicht die Möglichkeit des Überträgers wie bei Rot-Grünblindheit weil das rezessiv vererbt wird...............
Liebe Grüße Eva
Rolleyes Der Weg zum Ziel ist niemals gerade Shy

Patentante von UlrikeJ und ulrikehuma
Antworten
#4
Mit der Vererbung kenne ich mich leider nicht aus, aber sieh mal hier der Link...vielleicht findet ja Dein Bekannter hier Hilfe


http://www.dhh-ev.de/


Ich hoffe, es stellt sich keine Krankheit heraus....aber ich kann die Frau gut verstehen.....verstehe aber auch Deinen Bekannten.....schwierige Situation.....och menno.....
Herzlichst
STEFFI

Lass dich nicht unterkriegen, sei frech, wild & wunderbar!
-Astrid Lindgren-


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#5
Vielen lieben Dank für Eure raschen Antworten....und Erklärungen...und den Link Heart

Liebe Grüße  
blume
Claudia
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#6
Ich meine auch, wie Eva zu wissen, dass es von der Genetik her so ist:

Hat ein Elternteil das CH Gen ist die Wahrscheinlichkeit für ein Kind das Gen zu erben  bei 50%. Ist das Gen ererbt wird sich die CH irgendwas entwickeln (in der Regel erst im Erwachsenenalter).

Wurde das Gen nicht ererbt, werden auch die Kindeskinder nicht an CH erkranken, das Gen überspringt keine Generationen.

Getestet wird normalerweise via Gentest im Blut.

Das bedeutet: wenn die Mutter getestet wird und negativ ist und auch der Kindesvater negativ ist, können die Enkel an sich nichts haben!

Es gibt auch andere so genannte choreatiforme Störungen ohne das es genetisch CH ist, sondern andere genetische Erkrankungen.


Ich hoffe mal das Beste!!!!
Heart-liche Grüße

Silke Uhlendahl


Meine Forenbeiträge sind keine Therapieempfehlungen und  ersetzen nicht den Besuch bei einem Arzt oder Heilpraktiker.
Antworten
#7
Vielen Dank auch Dir liebe Silke. Heart

Liebe Grüße  
blume
Claudia
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